粒線體基因與賽鴿歸巢性

　　根據2005年應用基因學期刊(Journal of Applied Genetics)波蘭學者Andrzei Dybus及Kamila Knapik兩位學者的發表，利用「限制片段長度多型性-多生鏈連鎖反應(PCR-RFLP)」的方法可將粒線體的基因型找出來，同時發現歸巢性差的鴿子其中的粒線體基因與歸巢性佳的鴿子基因型比例的不同。
　　粒線體DNA(mtDNA)是真核細胞基因體中最被廣泛研究的區域，同時在族群的發育與演化基因學中扮演重要的角色。研究起初十年中運用粒線體DNA在演化生物上當作是一個中性的基因指標，近年來已經應用mtDNA在選殖上的一個重要依據。
　　粒線體DNA突變可以分為兩個族群，一群是侵犯整體粒線體蛋白質的合成(突變影響tRNA或rRNA基因)，以及另一群侵犯個體的蛋白質(突變在多生肽錄製的基因)。大部分已經被報導的粒線體基因突變發生在rRNAs，通常是母系遺傳，並且與多系統障礙與乳酸中毒有關。無論如何，在最近幾年，一些在多生肽錄製的基因的突變已被報導。特殊的是，一種臨床症候群的特徵是持續性的運動不耐症(exercise intolerance)，不等程度與乳酸中毒、肌球蛋白尿、及在肌肉中單獨的第三複合體(complex III)缺乏的生化證據，已經研究出與偶發性的肌肉中細胞色素b基因(cytochrome b gene)限制性突變有關。
　　細胞色素b(MTCYB)是唯一的粒線體DNA錄製呼吸鏈第三複合體的次單位(respiratory Complex III)(EC 1.10.2.2)，並與第一與第二複合體的核心蛋白一起組合成中央成分。第三複合體位于粒線體內膜中，是粒線體氧化磷酸化電子傳遞鏈(electron transport chain)中的第二個酵素。細胞色素b將電子從ubiquinol(還原型輔酶Q10)帶到細胞色素c(cytochrome c)，並利用能量將質子(protons)從粒線體內膜的內側傳到外側。細胞色素b具有高度演化保守性，是厭水性蛋白包含8或9個穿透膜部分(transmembrane domains)與2個heme結構。
　　在人類的研究方面，根據2001年Ann Med期刊中美國哥倫比亞大學DiMauro S及Andreu AL兩位學者研究指出，運動的不耐性(exercise intolerance)通常是由于代謝性肌肉病變的普遍表現，特別是肝醣與脂質代謝的先天性異常。最近有人研究出運動不耐性與粒線體DNA的蛋白質錄製基因的特定缺陷有關，包含粒線體第一、第三、第四複合體的基因突變。這項研究與粒線體基因學的一般原則不同，所有的病人都是偶發性的，並且集中在肌肉，顯示體細胞的突變並未影響生殖細胞。
　　Andrzei Dybus及Kamila Knapik兩位學者的這項研究結果顯示，那些競翔成績名列前矛、歸巢性佳的賽鴿(共117羽)，其中的賽鴿粒線體基因全部是MTCYBC；在控制組的歸巢性賽鴿(共60羽)，粒線體基因也全部是MTCYBC；而那些歸巢性差的賽鴿(共67羽)，其中的粒線體基因MTCYBC佔0.731，而MTCYBG佔0.269；而所有研究的244羽鴿子中，其中的基因分布MTCYBC佔0.926，而MTCYBG佔0.074。在此研究中，由于粒線體基因MTCYB的多型性可以用PCR-RFLP的方法來偵測，因為核苷酸的取代(CTCCTG)導致沉默性的突變，雖然這樣突變沒有造成性狀(phenotype)改變的效應，但可以用來研究賽鴿歸巢性與基因的相關性。(續)